导读

“1/5的康健人携带有与疾病相关的基因突变”——这是两篇环绕全基因组测序研究项目得出的最新结论。科学家们通过小局限的临床试验证实，即便看起来康健，也有大概携带突变基因。可是，这些尚未激发疾病的基因突变是否有被检测的须要，依然需要更多的研究去证实。

Science、MIT网站都推出一篇环绕“康健人群基因组测序”主题的新闻，[康明试管婴儿服务中心]，展现两个科研项目标最新成就：1/5“康健”的成年人携带有与疾病相关的基因突变!

这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的呈现和成长让预测、诊疗疾病变得越发轻便和精准，有望成为防范医学的基石;也有人认为基因检测会造成不须要的医疗和心理承担。

首个针对康健人群的随机性全基因组测序项目

第一个研究项目被称为“MedSeq”，由来自于VA波士顿医疗系统、布莱根妇女医院、哈佛医学院、贝勒医学院、俄勒冈康健与科学大学、Broad研究所等研究机构构成的研究团队完成。他们招募100名康健成年人作为研究工具，从中随机挑选50名，接管全基因组测序。通过对每小我私家的30亿碱基对的深入解读，寻找个中的突变。

这一首个针对康健人群举办的随机性全基因组测序试验表白：5个康健成年人中就有1小我私家携带有稀有疾病的风险标志可能癌症相关的基因突变。相关研究成就颁发在《Annals of Internal Medicine》期刊。

Peter Ting是一名已经退休了的60岁老人，他看起来很康健，除了眼睛很难适应暗中之外。他从未想过这一症状与基因突变有关，直至他介入了MedSeq项目。基因组测序功效显示，他携带有一种与稀有遗传性眼疾有关的基因突变。

研究团队将筛选的范畴拓宽至近5000个与稀有遗传相关的基因。功效显示， 50个康健人中，有11人(22%)至少携带一个与稀有遗传病相关的基因突变。可是，大大都人未表示出任何病症。个中有两个志愿者携带有导致心率异常的基因突变，可是他们的心脏检测功效均正常。

文章一作、哈佛医学院的低级照顾护士医师、助理传授Jason Vassy暗示：“这意味着，你大概并没有病，可能说你尚未抱病。”

11个携带稀有突变的人中，只有2小我私家表示出病症，个中一个就是有视力障碍的Peter Ting，别的一小我私家患有一种稀有疾病——杂色斑驳卟啉症，患者皮肤对阳光异常敏感。“此刻，我们找到了原因，知道通过避开阳光可能某些药物刺激可以减轻患者皮肤灼伤的环境。” Jason Vassy表明道。

17%的人携带有一至多个基因突变

与MedSeq项目一样，来自于斯坦福大学的Michael Snyder传授教育团队对70个康健的成年人举办全外显子测序。功效显示，个中有12小我私家(17%)在不知情的环境下携带一个或多个增加遗传病风险的DNA突变。

这一研究于6月18日颁发在bioRxiv，尚未接管同行评审。Michael Snyder主张，全基因组测序应该“自动”纳入低级卫生保健。

加州大学旧金山分校生命伦理学的医学人类学家Barbara Koenig认为：“基因信息雷同于一个重要的文化象征，我们需要赋予它更多的权利。可是这些测序技能在临床上的应用还处于初期。”

从头界说康健?康健人是否应该接管全基因组检测?

“康健的尺度是什么?我认为，基因组学将从头界说它。” Jason Vassy暗示。

康健人接管基因检测是否利大于弊?今朝并没有谜底，因为我们不知道康健人携带埋没基因突变的概率。这些研究打开了一个窗口，可是仍不敷以证明基因测序应该获得遍及应用。

Illumina 公司科学参谋Erica Ramos认为，这些发明表白，除了基因之外，包罗年数、性别、糊口方法和情况等因素也会影响疾病的产生、成长。她认为，特定的基因突变并不必然会激发疾病，即便它确实与疾病有关联。

一些研究人员担忧，全基因组测序会激发特另外医疗可能造成不须要的心理承担。可是MedSeq项目除了最初的测序本费用之外(研究项目包袱)，患者在随后6个月内的医疗保健仅平均特别增加了350美元。对付心理承担，研究人员发明，无论是测序组照旧比较组都未表示出焦急可能抑郁等情绪变革。

Ramos认为，这一研究并不料味着所有人都需要赶潮水接管基因测序。在某些环境下，全基因组测序会有所辅佐，譬喻家属病史未知。对付参加研究被发明携带有突变基因可是并未表示出疾病症状的人而言，这一功效对家庭其他成员而言也是有意义的。

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